Originalmente descrito en 1933 por Cornelia de
Lange. Su
frecuencia es de 1 por cada 50.000 individuos y es de etiologia desconocida y se
reconoce sobre la base de la configuracion facial: las cejas tienen forma de
medialuna, con definicion neta y a menudo se encuentran en la linea media (sinofridia);
la linea frontal del cabello es baja; la nariz es corta, las narinas estan hacia
arriba y los labios tienen las comisuras hacia abajo, similares a los de una
carpa. La microcefalia y el retraso mental son comunes pero no invariables. El
crecimiento pernatal y posnatal es deficiente. Alrededor del 25%, de los casos
tienen anomalias en las extremidades superiores, que pueden ir desde pulgares
colocados en forma proximal hasta severos defectos
de la reduccion. El riesgo
empirico de recurrencia se estima entre el 2 y el 5%. La duplicacion del brazo
largo del cromosoma 3 causa una morfologia de malformacion muy similar (fenocopia)
y debe ser excluida.